Em 1866, o médico pediatra inglês, John Langdon Down, descreveu, pela primeira vez, o conjunto de sinais e sintomas específicos das pessoas com “Down”. Nome dado em sua homenagem, a síndrome associa sinais característicos desses indivíduos a uma condição genética bem específica.
A alteração acontece durante a divisão embrionária, quando surge um cromossomo extra no par 21 das células. Em vez de dois há três. Também conhecida como “Trissomia do Cromossomo 21”, as mudanças provocadas pelo excesso de material genético neste cromossomo determinam as características específicas das pessoas com Síndrome de Down.
Estima-se que no Brasil existam 270 mil pessoas com SD. Uma em cada 700 nascimentos. No mundo, a incidência é de uma para cada mil nascidas vivas. A condição independe de gênero, etnia ou classe social. Apesar do comprometimento cognitivo, as pessoas com Síndrome de Down têm um ritmo de desenvolvimento e personalidade próprios, como todas as outras. Por isso mesmo, precisam estar cada vez mais incluídas no mercado de trabalho. Atualmente, a expectativa média de vida é de 60 anos, mas algumas vivem até 80.
As semelhanças são bem expressivas: no formato dos olhos oblíquos – semelhantes aos orientais – nas orelhas pequenas, no rosto arredondado, nas mãos pequenas e nos dedos mais curtos. Limitações cognitivas, retardo no desenvolvimento físico e mental, baixa estatura, flacidez, deficiência auditiva, deficiência na fala, na visão e nas articulações são alguns dos problemas de saúde associados à Síndrome de Down.
O acompanhamento médico é essencial, especialmente em bebês e crianças, que precisam ser estimulados a lutar contra as limitações impostas pelos problemas congênitos. É importante monitorar cardiopatias, obesidade, apneia do sono, diabetes, hipotireoidismo, doenças autoimunes e problemas gastrointestinais. A pessoa com Síndrome de Down tem necessidades específicas de saúde e aprendizagem, por isso necessitam de atenção permanente e multidisciplinar, tanto dos pais quanto de profissionais especializados.
O preconceito e a discriminação ainda prevalecem
A discriminação direcionada às pessoas com Síndrome de Down ainda persiste, mesmo com todas as campanhas de conscientização já realizadas. Desde 2012, a “participação e inclusão plena e efetiva na sociedade” é uma das prerrogativas estabelecidas oficialmente pela Convenção das Nações Unidas sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (CDPD). As pessoas com SD devem ir aos mesmos lugares, participar das mesmas atividades e ter as mesmas oportunidades.
Instituída pela Lei nº 14.036/2022, o Dia Mundial da Síndrome de Down é um momento de conscientização global: “Os órgãos responsáveis pela coordenação e implementação de políticas públicas são incumbidos de promover a divulgação de eventos que valorizem a pessoa com Síndrome de Down”.
Liga de Psiquiatria da UnexMED Jequié amplia conscientização sobre SD
A Liga de Psiquiatria e Neurociências (Lapen) da UnexMED Jequié, criada pelos alunos da 1ª turma de Medicina, amplia a conscientização sobre o Dia Nacional e Internacional da Síndrome de Down. A primeira liga do curso de Medicina da cidade pretende contribuir para ampliar informações sobre Educação Médica, especialmente na área de Psiquiatria e Neurociências.
O psiquiatra Jefferson Meira é o orientador da Lapen. Formado pela Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC), especialista em Psicogeriatra pela ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria) e pela AMB (Associação Médica Brasileira), Mestre em Neurociências e doutorando pela Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP), Dr. Jefferson é professor da UnexMED Jequié e CEO da Clínica Quality. Para ele, “a Psiquiatria é mais do que uma especialidade médica, é um estado de arte. Mais do que transmitir conhecimentos, ser professor e orientador é inspirar as novas gerações com muito amor e sede pelo conhecimento”, declara.
A presidente da LAPEN, a estudante de Medicina Ana Beatriz Rosa, chama atenção para a importância da conscientização sobre a Síndrome de Down: “a SD não é uma doença. A especificidade da pessoa com Síndrome de Down é que ela tem 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, o que a torna mais vulnerável a certas doenças, e, por isso, o psiquiatra também deverá ser consultado”, explica a estudante.
Novidade: Pesquisadores eliminam Trissomia do Cromossomo 21
Cientistas de universidades japonesas utilizaram a técnica de edição genética CRISPR-Cas9 em células retiradas da pele de pacientes com Síndrome de Down, e conseguiram remover a cópia extra do cromossomo 21. Mas, ainda é preciso mais pesquisas para garantir a aplicação clínica em seres humanos, já que o procedimento pode causar danos em outros cromossomos. No Brasil, ainda não há pesquisas semelhantes.